本病患者出生时身长、体重往往正常，数月后躯体生长迟缓，但常不被发觉，多在2～3岁后与同龄儿童的差别愈见显著，但生长并不完全停止，只是生长速度极为缓慢，即3岁以下低于每年7cm、3岁至青春期每年不超过4～5cm。体态一般尚匀称，成年后多仍保持童年体形和外貌，皮肤较细腻，有皱纹，皮下脂肪有时可略丰满，营养状态一般良好。成年身高一般不超过130cm。 

（二）性器官不发育或第二性征缺乏 

患者至青春期，性器官不发育，第二性征缺如。男性生殖器小，与幼儿相似，睾丸细小，多伴隐睾症，无胡须；女性表现为原发性闭经，乳房不发育。单一性GH缺乏者可出现性器官发育与第二性征，但往往明显延迟。 

（三）智力与年龄相称 

智力发育一般正常，学习成绩与同年龄者无差别，但年长后常因身材矮小而抑郁寡欢，不合群，有自卑感。 

（四）骨骼发育不全 

X线摄片可见长骨均短小，骨龄幼稚，骨化中心发育迟缓，骨骺久不融合。 

（五）Laron侏儒症 

患者有严重GH缺乏的临床表现，如身材矮小，肥胖，头相对较大，鞍鼻，前额凸出，外生殖器和睾丸细小，性发育延迟。但血浆GH水平不降低而是升高，IGF-1、胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP3）和生长激素结合蛋白（GHPB）降低。本病患者对外源性GH治疗无反应，目前唯一有效的治疗措施是使用重组人IGF-1替代治疗。 

（六）继发性生长激素缺乏性侏儒症 

鞍区肿瘤所致者可有局部受压及颅内压增高的表现，如头痛、视力减退与视野缺损等。

病因不明，可能由于下丘脑-垂体及其IGF轴功能的异常，导致GH分泌不足所引起。1/3者为单纯缺GH，2/3者同时伴垂体其他激素缺乏。自生长激素释放激素（GHRH）合成后，约3/4的患者在接受GHRH治疗时，GH水平升高，生长加速，从而明确了大部分患者的病因在下丘脑，缺的是GHRH。分子生物学研究已明确这些患者可存在决定下丘脑-垂体发育的转录因子基因（如PROPI，POUIFI，Hesxl）的突变，或GHRH-GH-IGF-1生长轴有关激素或受体基因的突变。转录因子突变多表现为复合性垂体激素缺乏，如GH、PRL、TSH、促性腺激素。 

（二）继发性生长激素缺乏性侏儒症 

本病可继发于下丘脑-垂体肿瘤，最常见者为颅咽管瘤、神经纤维瘤；颅内感染（脑炎、脑膜炎）及肉芽肿病变；创伤、放射损伤等均可影响腺垂体下丘脑功能，引起继发性生长激素缺乏性侏儒症。 

（三）原发性生长激素不敏感综合征 

本综合征是由于靶细胞对GH不敏感而引起的一种矮小症，Laron综合征是其典型代表。本病多呈常染色体隐性遗传。其病因复杂多样，多数由GH受体（GHR）基因突变所致，少数因GHR后信号转导障碍、IGF-1基因突变或IGF-1受体异常引起。

每隔20分钟采血，连续12～24小时，计算平均GH分泌量、脉冲数及幅度。

2.测定IGF-1水平可反应GH的分泌状态。

3.IGFBP3测定：已发现6种IGFBP，分别称为IGFBP1～6，其中IGFBP3占92％，可反应GH的分泌状态。

4.GHRH兴奋试验：兴奋后血清GH峰值超过5μg/L者为下丘脑性GHD，低于5μg/L者为垂体性GHD。但严重GH缺乏时，一次GHRH注射常不足以兴奋垂体释放GH，需多次注射才能启动垂体释放GH。 

生长激素缺乏性侏儒症确诊后，尚需进一步寻找致病原因。应作视野检查、蝶鞍X线摄片等：必要时可做头颅CT、MRI等以除外垂体瘤。特发性者临床上无明显原因可找到。